Síndrome de Klippel-Feil

El síndrome de Klippel-Feil es una enfermedad rara, al principio relatada en 1912 por Maurice Klippel y André Feil de Francia, caracterizada por la fusión congénita de cualesquiera 2 de las 7 vértebras cervicales.

De hecho, "el síndrome de Klippel-Feil" ocurre en un grupo heterogéneo de pacientes unificados sólo por la presencia de un defecto congénito en la formación o la segmentación de la columna cervical.

Signos y síntomas

Las numerosas anormalidades asociadas de otros sistemas del órgano pueden estar presentes. Esta heterogeneidad requiere la evaluación completa de todos los pacientes y regímenes de tratamiento que pueden variar de la modificación de actividades a cirugías espinales extensas. Además, es confuso si el síndrome Klippel–Feil es una entidad distinta, o si es un punto en un espectro de deformidades espinales congénitas. El síndrome de Klippel-Feil se puede a veces diagnosticar antes del nacimiento, pero por lo general después del nacimiento.

Los signos más comunes del desorden son un cuello corto, rayita baja detrás de la cabeza y movilidad restringida de la espina superior.

Las anormalidades asociadas pueden incluir:

El desorden también puede tener que ver con anormalidades de la cabeza y cara, el esqueleto, los órganos sexuales, los músculos, la médula espinal y cerebral, los brazos, las piernas, los dedos y un corazón desertan. Estos defectos de corazón casi siempre llevan a años raquíticos en pacientes, el promedio que es 35-45 años de la edad entre varones y 40-50 entre mujeres. Esta condición es similar al paro cardíaco visto en gigantism.

En 2011, un estudio que identifica el acontecimiento de síntomas de 100 pacientes se publicó.

Predominio

El predominio actual del síndrome Klippel-Feil es desconocido debido a que no había ningún estudio hecho para determinar el predominio verdadero.

Aunque el acontecimiento actual para el síndrome KFS sea desconocido, se estima que ocurre cada 42000mo recién nacido por todo el mundo. Además, parece que las mujeres ligeramente más a menudo se afectan que varones.

Clasificación

En 1912, Maurice Klippel y Andre Feil independientemente proporcionaron las primeras descripciones del síndrome Klippel-Feil. Describieron a pacientes que tenían un cuello corto, palmeado; variedad de movimiento (ROM) disminuida en la columna cervical; y una rayita baja. Feil posteriormente clasificó el síndrome en 3 categorías:

Un esquema de la clasificación del síndrome Klippel–Feil fue propuesto en 1919 por Andre Feil, que explicó malformaciones de la espina cervicales, torácicas, y lumbares.

Sin embargo, recientemente, Dino Samartzis y los colegas en 2006 propusieron 3 tipos de la clasificación que expresamente se dirigieron a las anomalías de la columna cervical y sus síntomas relacionados con la columna cervical asociados, con la elaboración adicional en varios factores dependientes del tiempo en cuanto a este síndrome.

Tratamiento

El tratamiento por el síndrome Klippel–Feil es sintomático y puede incluir la cirugía para aliviar la inestabilidad cervical o craniocervical y el estrangulamiento de la médula espinal, y corregir la escoliosis.

Cuando las terapias no quirúrgicas como la terapia física no pueden proporcionar el alivio de sus síntomas su doctor podría recomendar la cirugía espinal. La enfermedad de segmento contigua y la escoliosis son dos ejemplos de síntomas comunes asociados con el síndrome Klippel-Feil y se pueden tratar quirúrgicamente. Las tres categorías tratadas para tipos de carencias de la médula espinal son la fusión masiva de la columna cervical (el Tipo I), la fusión de 1 o 2 vértebras (el Tipo II) y la presencia de anomalías de la espina torácicas y lumbares conjuntamente con el tipo I o el tipo II síndrome de Klippel-Feil (el Tipo III).

La enfermedad de segmento contigua se puede dirigir realizando el disco cervical arthroplasty utilización de un dispositivo como Bryan prótesis del disco cervical.

La opción de la cirugía es mantener la variedad del movimiento y atenuar el precio del progreso de la enfermedad de segmento contiguo sin la fusión.

Otro tipo de arthroplasty que se hace una opción alterna a la fusión espinal es el Reemplazo del Disco Total. El objetivo de reemplazo del disco total es reducir el dolor o erradicarlo.

La fusión espinal comúnmente es usada para corregir deformidades espinales como la escoliosis. Arthrodesis es el último recurso en procedimientos de relevación de dolor, por lo general cuando arthroplasties fallan.

Pronóstico

La heterogeneidad del síndrome Klippel-Feil ha hecho difícil perfilar el diagnóstico así como las clases del pronóstico para esta enfermedad. A causa de esto, ha complicado la explicación exacta de la etiología genética del síndrome.

El pronóstico para la mayor parte de individuos con KFS está bien si el desorden se trata temprano y apropiadamente. Las actividades que pueden perjudicar el cuello se deberían evitar, ya que puede contribuir al daño adicional. Otras enfermedades asociadas con el síndrome pueden ser fatales si no tratado, o de ser encontrado demasiado tarde para ser treatable.

Genética

El análisis del pedigrí ha identificado una posición específica de un gene en un cromosoma para el Síndrome Klippel-Feil. Las mutaciones en el GDF6 y genes GDF3 también se han identificado para causar la enfermedad. Aunque algunas personas con el síndrome Klippel-Feil no tengan mutaciones identificadas en el GDF6 o genes GDF3. En este caso, la causa de la condición en estos individuos es desconocida. GDF6 y los genes GDF3 proveen el cuerpo de instrucciones para hacer proteínas implicadas en la regulación del crecimiento y la maduración de hueso y cartílago. Estas proteínas activamente regulan el crecimiento celular en el tejido embrionario y adulto. GDF6 expresamente se implica en la formación de huesos vertebrales, entre otros y límites de establecimiento entre huesos en el desarrollo esquelético mientras GDF3 se implica con crecimiento del cartílago y hueso. Las mutaciones causan reducciones de estas proteínas funcionales pero, es confuso exactamente cómo una escasez en estas proteínas lleva a la separación incompleta de las vértebras en la gente con el síndrome Klippel-Feil. Sin embargo, cuando el gene GDF6 se dejó pasmado en ratones, el resultado era la fusión de huesos. Sólo identificando la relación entre la etiología genética y el phenotypic pathoanatomy del síndrome Klippel–Feil va nosotros ser capaces de racionalizar la heterogeneidad del síndrome.

Estas mutaciones se pueden heredar de dos modos:

Casos notables

Al 18vo faraón egipcio de la Dinastía Tutankhamun le creen unos para haber sufrido del síndrome Klippel–Feil, aunque los otros disputen esta reclamación. Un caso más reciente es el jugador de cricket inglés Gladstone Pequeño.

En 2009, los arqueólogos que excavan en un sitio Neolítico en Vietnam del norte descubrieron los restos de un joven con el síndrome Klippel–Feil, que había sido por lo visto apoyado por su comunidad del nivel de la subsistencia durante al menos una década antes de su muerte.

Otro caso de un niño en Suiza se descubrió en una necrópolis fechada entre 4500 y 4000 años B.C.E..

Este artículo incorpora la información a la esfera pública preparada por el Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Golpe.

Enlaces externos



Buscar